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'빅데이터로 소아암 연구' 시작한 5개의 병원-NGO 이야기

2015.02.17 Byron Connolly  |  CIO Australia
미국의 5개 병원과 드래곤마스터재단은 치명적인 소아질병의 원인에 대한 데이터를 과학자들이 쉽게 사용할 수 있도록 하기 위해 협력하고 있다.



미국의 병원들이 소아 뇌종양이나 그와 비슷한 유전질환 연구에 빅데이터 분석을 사용하면서 상당한 성과를 얻고 있다.

미국 자선단체 드래곤마스터재단(Dragon Master Foundation)은 이 질환에 대한 인식을 높이고 연구에 필요한 생물학적 표본 및 데이터를 얻기 위해 5곳의 전문병원과 협약을 맺었다.

암과 관련한 게놈 데이터는 늘어나고 있지만 비교적 희귀한 축에 속하는 소아 뇌종양의 경우 새로운 치료 방법 개발에서 유전적, 인구학적 정보를 사용해야 한다는 주장에 힘이 실리지 못했던 것이 사실이다.

드래곤마스터재단 설립자 아만다 하독은 지난 4월 <CIO 호주>와의 인터뷰에서 이런 인식을 바꾸고 싶다고 밝혔다. 드래곤마스터재단은 미국 각지에서 커뮤니티 행사를 개최해 소아 뇌종양에 대한 인식을 높이고 최소 5만 개의 게놈 정보가 담긴 데이터베이스를 구축하기 위해 노력해 왔다. 이렇게 만들어진 데이터베이스를 통해 연구원들은 소아 뇌종양과 관련된 유전적, 임상적, 환경적 정보를 공유하고 추가할 수 있다. 이러한 데이터들은 클라우드를 통해 접근할 수 있다.

하독과 그녀의 남편이자 전직 소프트웨어 개발자인 리처드 하독은 다형성 교모세포종으로 투병하던 아들이 세상을 떠난 후 2013년 드래곤마스터재단을 설립하게 됐다.

재단 설립 이후, 소아암 연구를 전문 병원 5곳에서 드래곤마스터재단과 뜻을 같이했다. 여기에 참여한 병원은 필라델피아 아동 병원(The Children’s Hospital of Philadelphia), 시카고 앤 & 로버트 H. 로리 아동병원(Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago), 피츠버그 아동 병원(Children’s Hospital of Pittsburgh), 시애틀 아동 병원(Seattle Children’s Hospital), 이탈리아 피렌체의 마이어 아동병원(Meyer Children’s Hospital)이다.


의료진들의 정보 공유가 낳은 효과
5개 병원과 연구진들은 오픈소스 데이터를 통해 소아 뇌종양을 연구하는 연구 프로그램인 소아 뇌종양 조직 컨소시움(Children’s Brain Tumor Tissue Consortium)을 조직하기도 했다.

필라델피아 아동 병원 신경외과의 애덤 레스닉 박사는 <CIO 호주>와의 인터뷰에서 지금까지 가장 널리 이용된 데이터 공유 방식은 멀리 떨어져있는 동료 연구원들에게 하드 드라이브 자체를 배송해서 연구 결과를 비교하는 것뿐이었다고 말했다.

“이런 방식은 느리고 비효율적이다. 먼저 데이터를 보내고 협력할 사람을 찾아내야 때문이다. 이런 불편함 때문에 관련 데이터를 수집, 문의, 연구할 수 있는 공간이 필요했다”고 그는 전했다.

현재는 4곳의 연구 기관에서 보내온 1,100개의 소아 뇌종양 조직 표본이 연구에 활용되고 있다. 또 대조를 위해 암세포의 영향을 받지 않은 혈액 유래 게놈 정보도 수집하고 있다. 아동의 부모에게서 채취한 혈액을 통해 유전적 영향이 있는지 알아보는 것이다.

“개개인마다 차이가 매우 크기 때문에 이런 연구는 매우 중요하다. 어떤 사람에게서 암이 발병하고 하지 않는지를 구분해 내기란 매우 어렵다. 이러한 시도는 최근에서야 시작된 매우 특별한 것들이다. 그 동안 우리는 혈액 표본을 채취하는 것이 얼마나 중요한지 알지 못한 채 종양만을 채취해왔다”고 레스닉 박사는 설명했다.

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